【摘 要】
：
目的探讨NOTCH2基因变异致Hajdu-Cheney综合征(HCS)的临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例HCS患儿的临床及随访资料,并复习相关文献。结果患儿,男,11岁8月龄。手指末端
【机 构】
：
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心,上海市浦东新区人民医院,济宁医学院附属医院
【基金项目】
：
国家自然科学基金(No.81360139),上海市浦东新区科技发展基金(No.PKJ2018-Y46)
论文部分内容阅读
目的探讨NOTCH2基因变异致Hajdu-Cheney综合征(HCS)的临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例HCS患儿的临床及随访资料,并复习相关文献。结果患儿,男,11岁8月龄。手指末端发育异常,特殊面容,身材偏矮,摔跤后胸椎压缩性骨折;影像学发现肢端骨溶解、颅底凹陷。高通量测序结果显示,患儿NOTCH2基因存在c.6449_6450 delCT,p.Pro 2150Argfs*2杂合变异,其父母该位点的基因型均无异常,为新生突变。结论基因检测有助于明确诊断HCS。
其他文献
宝石是对天然珠宝玉石（包括天然宝石、天然玉石和天然有机宝石）和人工宝石（包括合成宝石、人造宝石、拼合宝石和再造宝石）的统称。宝石加工就是对不同的宝石原材料琢磨加工成各种
葡萄球菌，尤其是金黄色葡萄球菌是较常见的致病菌，从20世纪60年代出现耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）以来，金黄色葡萄球菌的耐药率和MRSA的检出率越来越高。为了解我院金黄色葡萄
9月15日实施的《药品管理法实施条例》,缩小了新药定义的范围.对新药的界定由原来的"我国首次生产的药品"改变为"未曾在中国境内上市销售的药品".这意味着原来占新药申报较大
楔状缺损多见于中老年人，好发于牙唇、颊侧颈部，是一种常见的慢性非龋性疾病，影响牙齿的美观和健康。本研究将Dyract复合体、Charisma复合树脂、GCFujiⅡ玻璃离子3种充填材料，用
目的探讨川崎病(KD)再发的临床特点及相关危险因素。方法回顾分析2010-2018年间收治的再发性KD患儿的临床特点及危险因素。结果研究期间共收治2 112例初发KD患儿,其中35例再