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例1 女,26岁.结婚2年,因无月经和不孕就诊.查体:身高156 cm,体重52 kg,盾状胸,乳房发育欠佳,乳头小,乳间距宽,腋毛稀少,体表多处皮肤患银屑病.外阴发育幼稚,阴毛稀少,可见阴道外口。
45,XO/46,X,psu dic(X)异常核型二例
【摘 要】
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例1 女,26岁.结婚2年,因无月经和不孕就诊.查体:身高156 cm,体重52 kg,盾状胸,乳房发育欠佳,乳头小,乳间距宽,腋毛稀少,体表多处皮肤患银屑病.外阴发育幼稚,阴毛稀少,可见阴道外口。
【机 构】
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276003,山东省临沂市人民医院遗传检验科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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目的 研究中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）患者PURATROPHIN-1 c.-16C〉T突变分布。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态技术，对已经排除了SCA1、sCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和齿状核一红核一苍白球路易体萎缩的68个常染色体显性遗传SCA家系的先证者及119例散发SCA患者进行PURATROPHIN-1
期刊
目前,羊水中发现嵌合体仍然是遗传咨询中的一大难题,国外的相关报道认为在早期绒毛或羊水发现嵌合体之后,不要急于中止妊娠,要加做脐血染色体检查,同时使用分子水平检测如荧光原位杂交,并结合多普勒超声进行观察,在胎儿出生后对多个组织进行检测观察,并在出生后加强随访.我们在工作中也进行了以下探索,报告如下。
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患儿 男,3岁,足月分娩,娩出后有窒息史,颅脑CT提示"脑发育不全",自幼智力发育落后,2周岁时能独走,现只会叫"爸,妈".父母双方非近亲结婚,无遗传病家族史,患儿母亲怀孕3次,前2次均于孕3个月内流产。
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孕妇 38岁,G1P0.因不孕症行体外受精-胚胎移植(invitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET).孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供).唐氏综合征风险概率1:70,B超发现胎儿股骨短于正常值,中期引产后的胎儿有唐氏综合征的典型特征。
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多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)疾病是一大组常见的神经退行性疾病,疾病的发生源于致病基因编码区CAG三核苷酸重复扩展突变导致基因的编码蛋白--polyQ蛋白产生多聚谷氨酰胺扩展突变.polyQ疾病的发病机制目前虽然尚未得到完全阐明,但越来越多的研究表明蛋白质的磷酸化修饰在亨廷顿舞蹈病、齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症、延髓脊肌萎缩症、遗传性脊髓小脑型共济失调1型、遗传性脊髓小脑
先证者 男,40岁,因面部皮疹来我科就诊.患者16岁时左侧鼻梁出现散在的米粒至黄豆大小结节,呈半球形,质硬,肤色正常,无破溃,不消退,随着年龄增长逐年增多,互不融合。
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患儿男,1岁9个月.系第2胎第1产,第1胎人工流产,足月顺产,眼距宽,双手通贯掌,患儿体重9.5 kg,智力低下.父母非近亲结婚,无家族史,生育年龄为母19岁、父26岁.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G带分析,计数30个分裂相,分析5个,患儿核型为:45,XY,-13,-14,-21,+t(13;14),+t(21;21),父母核型正常。
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