【摘 要】
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孕妇 38岁,G1P0.因不孕症行体外受精-胚胎移植(invitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET).孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供).唐氏综合征风险概率1:70,B超发现胎儿股骨短于正常值,中期引产后的胎儿有唐氏综合征的典型特征。
【机 构】
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300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科,300052,天津医科大学总医院妇产科
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孕妇 38岁,G1P0.因不孕症行体外受精-胚胎移植(invitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET).孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供).唐氏综合征风险概率1:70,B超发现胎儿股骨短于正常值,中期引产后的胎儿有唐氏综合征的典型特征。
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目的 研究中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)患者PURATROPHIN-1 c.-16C〉T突变分布。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态技术,对已经排除了SCA1、sCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和齿状核一红核一苍白球路易体萎缩的68个常染色体显性遗传SCA家系的先证者及119例散发SCA患者进行PURATROPHIN-1
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