【摘 要】
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目的:针对新生儿遗传代谢病筛查,评价串联质谱技术的应用价值.方法:将我院2019年7月～2020年7月收录的28537例新生儿作为研究对象,皆实施串联质谱技术对其血液样本进行检测,评
【机 构】
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山东省淄博市妇幼保健院 山东 淄博 255000
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目的:针对新生儿遗传代谢病筛查,评价串联质谱技术的应用价值.方法:将我院2019年7月～2020年7月收录的28537例新生儿作为研究对象,皆实施串联质谱技术对其血液样本进行检测,评价筛查效果.结果:28537例新生儿中,经串联质谱技术初次筛查显示793例新生儿出现阳性(2.78％),之后经基因诊断确诊有4例苯丙酮尿症,8例甲基丙二酸血症,1例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例原发性肉碱缺乏症,1例希特林蛋白缺乏症,总计15例(0.05％).结论:通过串联质谱技术能够对新生儿遗传代谢病进行初步的筛查,能够有效减少误诊情况,值得地方推广.
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