目的分析胎儿超声异常在胎儿染色体异常筛查中的价值,探讨无创DNA产前检测技术在产前胎儿超声异常筛查中的应用策略。方法收集2012年6月至2014年6月14050例孕期超声检查提示胎儿异常并接受无创DNA检测者258例,其中194例进行胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果在14050例接受超声筛查者中,258例胎儿超声存在不同程度异常,单项软指标发生率为38.76%,多项超声软指标发生率为16.67%,超声结构及合并存在者发生率为44.57%;对258例胎儿超声异常孕妇行无创DNA检测,高风险6例(2.33%);进一步对胎儿超声异常者行产前诊断194例,核型异常13例,其中非整倍体异常7例,结构异常6例,其中2例为染色体多态。结论胎儿超声检查可以作为产前筛查手段,能提高胎儿染色体异常的检出率;超声软指标提示染色体非整倍体风险的同时,还存在染色体结构异常风险;无创DNA产前检测技术可作为准确性较高的补救性筛查方法,运用于超声异常胎儿的染色体检测中。