论文部分内容阅读
目的
探讨先天性糖基化异常(CDG)-Ik型的诊断学特征。
方法回顾性分析济宁市第一人民医院儿科于2018年6月7日收治的1例诊断为CDG-Ik型患儿的临床资料，分析其临床表现及基因检测结果并复习相关文献。
结果男性患儿1岁，间断抽搐，双眼内斜，追视追听反应差，耳位偏低，双手无抓物意识，竖头不稳，运动发育落后，肌张力逐渐降低，膝腱反射减弱。检查发现肝功能异常，心肌损害，发育商低下。头颅磁共振成像(MRI)检查提示脑液腔隙较宽。基因测序全外显子检测，ALG1基因存在1处纯合突变：c.1312C>T(p.R438W)，为错义突变，确诊为CDG-Ik型。经家系验证分析，受检人的父母该位点均为杂合变异，该位点为疑似致病性变异。
结论CDG-Ik型为常染色体隐性遗传病，对于不明原因的多脏器损害，特别是合并智能运动发育落后、斜视、小脑萎缩的患儿应考虑本病的可能，ALG1基因检测有助诊断。