在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的研究极其滞后。近20年来,通过国内学者的共同努力,神经遗传病的研究取得了长足进步,特别是肝豆状核变性、假肥大型肌营养不良、遗传性共济失调等单基因病,以及线粒体遗传病和朊蛋白感染的研究成果最为显著。面临世纪之交的人类基因组计划的巨大挑战,我们应抓住机遇,充分利用我国丰富的遗传资源和各种新技术,加快发展我国神经遗传病的研究。今后研究的方向应是:1.建立神经遗传病的基因库;2.加快神经系统多基因遗传病的研究;3.进一步加强神经遗传病的分子发病机制的研究,特别是蛋白质水平的研究;4.逐渐普及神经遗传病的基因诊断,提高诊断水平;5.系统地开展神经遗传病的预防工作:6.争取在于细胞治疗和基因治疗方面取得突破性进展。