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肿瘤是严重威胁人类健康的疾病,早期诊断和综合治疗可以显著提高疗效和改善预后。肿瘤标志物是肿瘤细胞产生或宿主对肿瘤刺激异常产生或表达的一类特异性物质,对肿瘤的临床诊断、治疗和预后监测起重要作用。DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA是表观遗传学的主要组成内容。表观遗传学异常与肿瘤发生和发展密切相关。异常DNA甲基化相关肿瘤标志物具有很好的临床意义和应用潜力。本文将对DNA甲基化相关肿瘤标志物临床研究进展予以综述。