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Axenfeld-Rieger综合征三例
【机 构】
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610041 成都，华西医科大学附属第一医院眼科,610041 成都，华西医科大学附属第一医院眼科,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1997年14期
其他文献
为进一步探讨睾丸女性化（Tfm）综合征患者发病的分子机理，并为研究雄激素受体（AR）结构与功能关系提供资料，应用银染聚合酶链式反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析方法对4例Tfm患者的AR基因8个外显子中的7个（B~H）分别进行了研究。结果表明，所有患者AR基因的上述外显子经PCR扩增后均出现与外显子相应长度一致的条带，表明没有明显的缺失或插入突变。2例患者外显子G片段在行SSCP分析时分