伴有皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病

来源 :中华神经科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:t19508409
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为进一步探讨睾丸女性化(Tfm)综合征患者发病的分子机理,并为研究雄激素受体(AR)结构与功能关系提供资料,应用银染聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法对4例Tfm患者的AR基因8个外显子中的7个(B~H)分别进行了研究。结果表明,所有患者AR基因的上述外显子经PCR扩增后均出现与外显子相应长度一致的条带,表明没有明显的缺失或插入突变。2例患者外显子G片段在行SSCP分析时分