彩色多普勒超声诊断胎儿Beckwith-Wiedemann综合征1例

来源 :中国妇产科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:woshi52031
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一、病例摘要rn患者女,27岁.因停经9个月余,于2019年9月21日就诊.超声检查显示:胎儿双顶径9.4 cm,头围32.6 cm,腹围35.8 cm,股骨长7.3 cm,肝脏明显增大,双肾增大,左肾5.4 cm×3.2 cm,右肾6.2 cm×3.7cm,双肾皮质回声欠均质,双肾盂轻度扩张,右肾为著(图1).上唇回声连续,胎儿舌体肥大、持续伸于口外,舌尖明显增厚(图2).下颌短小.羊水最大深度8.9 cm、指数28 cm.患者平素月经规律,周期5/28 d,末次月经2018年12月20日,预产期2019年9月27日,核对预产期准确.妊娠期顺利,未做过产前检查,无家族遗传病史及中毒外伤史,胎儿父母体健,非近亲结婚,孕1产0.入院后查无明显禁忌证,宫颈Bishop评分6分,遂行缩宫素引产.分娩后新生儿Apgar评分:1分钟4分、5分钟5分.新生儿大体检查:颜面部苍白,舌体明显大、充满口腔、持续伸于口外,耳垂有折痕,腹部形态饱满.脐带血检测IGF2双等位基因表达,P57KIP2无表达,产后胎儿存活1d后死亡,家属拒绝尸检.
其他文献
一、病例摘要rn患者39岁,因“异位妊娠术后反复阴道流血23d,增多1d”于2020-6-18入本院.既往史:患者既往体健.孕1产1,2007年剖宫产一男婴,2015年因“异位妊娠”行腹腔镜下右侧输卵管开窗取胚术.该患者末次月经:2020-04-20.于2020-05-26超声提示:子宫内膜厚12mm,宫腔内未见孕囊;子宫右旁可见一混合性包块29 mm× 22 mm,边界清,边缘可见少许彩色血流信号;子宫直肠窝可见无回声区97mm×51 mm.入院当日外周血hCG:8 191.77 IU/L,孕酮:97n
子宫颈细胞学低级别鳞状上皮内病变(LSIL)是一种继发于HPV感染的细胞学改变.LSIL的细胞学特征一般比较典型,但仍然存在判读误区.国外LSIL的报告率一般为2%~3%,而国内一般为1%~2%.其高危HPV感染率为70%~80%,HPV型别可因不同国家和地区有所不同,其中10%~30%组织学随访结果可检测到宫颈上皮内病变(CIN) 2/3,而HR-HPV阴性者CIN2/3发生率却很低.最新ASCCP临床处理指南强调HR-HPV检查结果、既往细胞学和HPV联合筛查结果及单独细胞学结果,共同来决定对LSIL
目的 探讨妊娠期及产后子宫肌瘤变化情况、妊娠合并子宫肌瘤患者分娩方式对于母儿影响.方法 选取2010年6月~2019年6月北京大学人民医院收治的妊娠合并子宫肌瘤患者372例,对其肌瘤大小、分娩方式、剖宫产术中是否剔除子宫肌瘤进行回顾性分析并随访其产后情况.结果 比较不同妊娠期子宫肌瘤大小,子宫肌瘤妊娠晚期(2.75±2.35) cm>妊娠早期(1.79±1.81) cm>产后(1.06±1.35) cm,差异有统计学意义(P<0.05).妊娠合并子宫肌瘤患者剖宫产率(50.54%)高于未合并肌瘤妊娠患者(
目的 探讨宫颈双球囊联合小剂量缩宫素对延期妊娠(42周>孕周≥41周)引产结局的影响.方法 收集2016年12月至2019年12月因延期妊娠需要终止妊娠的孕妇198例的临床资料,根据引产方式不同分为球囊组(宫颈双球囊+缩宫素静脉点滴,n=102),及缩宫素组(单独缩宫素静脉点滴,n=96).比较两组引产效果和母儿不良事件等指标的差异.结果 球囊组Bishop宫颈成熟度评分、分娩发动时间、总产程、中转剖宫产率、产后出血率与缩宫素组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).两组新生儿窒息及宫颈裂伤率比较,差异
目的 探讨宫颈癌筛查妇女宫颈细胞学异常与细菌性阴道病(BV)、外阴阴道假丝酵母菌病(VVC)、滴虫阴道炎(TV)及高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染等的关系.方法 招募21 ~64岁参加宫颈癌筛查的妇女3300名,收集人口学信息;采集宫颈脱落细胞用于液基细胞学诊断和HR-HPV检测;对于宫颈细胞学诊断为无上皮内病变或恶性肿瘤(NILM)及所有HR-HPV阳性或细胞学诊断大于意义不明确的非典型鳞状上皮细胞(ASC-US)的妇女645名采集生殖道分泌物行实时定量PCR技术检测其阴道微生物;采用多因素log
一、病例摘要rn患者,38岁,因“停经32+4周,发现血压升高16周,加重1d”于2019-05-16入院.末次月经2018-09-30,预产期2019-07-07.妊娠早期超声核对孕周准确.因高龄行羊水穿刺产前诊断未见异常.75 g葡萄糖耐量试验(OGTT)正常.妊娠期超声提示完全性前置胎盘,前置血管,见图1~图3.妊娠16周产前检查发现血压升高,最高血压189/102 mmHg,尿蛋白定量最高0.27 g.既往剖宫产1次,药流2次.入院后监测血压波动于130~ 160/70~93 mmHg,尿蛋白定量
心血管疾病是全世界发病率和死亡率最高的疾病之一,其中单基因遗传性心血管疾病是由单个基因突变引起的遗传性疾病,目前已知的达百余种.许多单基因心血管遗传病具有较高的猝死风险,发病后严重影响患者生存质量,并且部分疾病无有效治疗手段.单基因心血管疾病的遗传阻断是预防疾病发生、阻断疾病向下一代传递的重要预防手段,其中单基因病胚胎着床前遗传学检测(PGT-M)因能够避免产前诊断终止妊娠给孕妇及家庭带来的痛苦和负担得到广泛的应用,成为心血管单基因病遗传阻断的重要措施.
一、病例摘要rn病例1:女,32岁,因“体检发现盆腔肿物1个月”于2020.07.30入院.既往史:患者6年前妊娠足月行剖宫产一次.妇科检查:子宫前壁下段可触及一直径9 cm包块,质软,活动差,轻压痛.妇科超声:宫体前壁下段外可见周界毛糙的混杂型囊实不均回声肿物,大小8.8 cm×9.0 cm×7.4 cm,大部分以液性非纯囊暗区为主,兼有多量迂曲网格样回声,隔回声中等偏高,肿物周边可见极少量实性回声约0.5 cm.
期刊
心力衰竭是各种心血管疾病的严重或终末阶段,也是一种可以预防和治疗的疾病.近年来,慢性心力衰竭药物治疗不断取得突破,新的治疗手段层出不穷.尽管如此,心力衰竭的患病人数仍不断增加,整体预后仍较差,对危险因素的控制和心力衰竭的预防愈加重要.随着精准医学和互联网医疗的发展,先进理念与新兴技术相结合,心力衰竭的防控有望向着更加精细化和个体化的方向发展.
目的 检测妊娠期糖尿病(GDM)患者孕期甲状腺功能和贫血指标的变化,分析与母婴结局的相关性.方法 选择2016年1月—2018年1月在杭州市第一人民医院产检并分娩的160例GDM孕妇为GDM组,100例健康孕妇为对照组.检测两组孕妇的血糖、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离四碘甲状腺原氨酸(FT4)、促甲状腺激素(TSH)、血清铁蛋白(SF)、叶酸(FA)及维生素B12水平,记录所有孕妇及胎儿/新生儿结局.结果 GDM组孕中期FT3水平明显高于对照组,TSH水平明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P<