病历资料
　　患者，女，28岁。因孕17+周来院行超声检查。超声示：颅骨光环完整，脑内结构紊乱，见大量液性暗区，脑中线显示不完整，中央见丘脑回声，未见明显大脑组织回声。左侧额部见一大小9mm×5mm的混合性回声。颈部皮肤增厚，约4.3mm。超声诊断：考虑胎儿颅脑发育异常（全前脑）。引产术后诊断：全前脑。
　　讨论
　　前脑无裂畸形又称全前脑，因胎儿发育初期时前脑泡发育障碍而形成，胎儿第5周时，前脑分为终脑和间脑，终脑是左右大脑的原始基。终脑和间脑的分离障碍，或大脑半球左右分离障碍均可导致前脑无裂畸形，同时合并有面部畸形。根據前脑分裂程度的不同，全前脑分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。本病常与染色体畸形如13—三体、18—三体、18号染色体短臂缺失等有关，常合并全身多发畸形，预后极差，诊断后应终止妊娠。
　　超声表现：①无叶全前脑：头呈圆形，头颅横切面尚见单个扩张的脑室，无大脑镰，双侧丘脑融合，大脑皮层组织变薄；②半叶全前脑：头呈圆形，头颅横切面显示前部脑组织融合、脑室相通，无大脑镰，无透明隔，双侧丘脑分开，后部大脑镰可显示，小脑结构可正常；③叶状全前脑：声像图上没有特异性，诊断困难。孕早期超声检查时发现胎儿头围前后径小，头呈圆形时应特别注意是否存在前脑无裂畸形，若此时颅内结构显示困难则应嘱患者3～4周复查，以利于早诊断早治疗。