Norrie病及家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者NDP基因突变分析及临床特征

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目的分析携带NDP基因突变的Norrie病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者的基因突变特点及临床特征。方法纳入2012—2018年于北京同仁眼科中心就诊的16例怀疑FEVR和3例怀疑Norrie病的患者,同期纳入100名在北京同仁眼科中心体检的正常人作为对照。对患者及家属行详细的眼科检查并采集外周静脉血各4 ml,提取全基因组DNA,采用Sanger测序法对NDP基因3个外显子进行分析。结果16例FEVR患者中,有1例检测出NDP基因突变c.217T〉C(p.S73P),该患者仅表现为视网膜周
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