【摘 要】
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肝豆状核变性又称Wilson’s病(Wilson’s disease,WD),是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,该基因定位于13q14.3,它含有21个外显子及20个内含子,其基因表达产物为参与铜转
【机 构】
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肝豆状核变性又称Wilson’s病(Wilson’s disease,WD),是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,该基因定位于13q14.3,它含有21个外显子及20个内含子,其基因表达产物为参与铜转运的三磷酸腺苷酶(ATP)7B,故该基因又称为ATP7B基因,ATP7B酶分为三个区,第一区为金属离子结合区,第二区
Wilson’s disease, also known as Wilson’s disease (WD), is an autosomal recessive disorder of the copper metabolism that is localized to 13q14.3 and contains 21 exons and 20 introns Therefore, the gene is also called ATP7B gene. The ATP7B enzyme is divided into three regions, the first region is the metal ion binding region, and the second region
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