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目的
探讨多药耐药基因MDR1基因多态性在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中的发生情况，及其与患儿长期生存的相关性。
方法采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性基因分型技术检测176例ALL患儿MDR1 C3435T、C1236T、G2677T/A位点的基因型分布特点，分析其与患儿长期（5年）生存的相关性。
结果MDR1 C3435T中C/C、C/T、T/T基因型分别有67、94、15例；MDR1 C1236T中C/C、C/T、T/T基因型分别有23、82、71例；G2677T/A中G/T、T/T、T/A、G/G、G/A、A/A基因型分别有66、17、28、37、24、4例。本组176例患儿总体生存率为77.3 %（136/176）。MDR1 C3435T中C/C、C/T、T/T基因型患儿的5年无事件生存（EFS）率分别为79.57 %、83.33 %、33.33 %，其中携带T/T基因型患儿的5年EFS率低于携带C/C和C/T基因型的患儿（χ2=15.301, P=0.002）。MDR1 C1236T中C/C、C/T、T/T基因型患儿的5年EFS分别为52.00 %、81.71 %、71.93 %，其中携带C/C基因型患儿的5年EFS率低于携带C/T和T/T基因型的患儿（χ2=17.800，P=0.001）。
结论MDR1基因多态性与儿童ALL的EFS相关，携带MDR1 C3435T中T/T、MDR1 C1236T中C/C基因型的患儿长期生存率较低。