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目的调查分析15个家系55例家族性特发性高钙尿症(IH)的发病特点,为IH的早期诊断和治疗提供线索.方法对15例家族性IH患者的186名家系成员(男83人,女103人;三代人员)均进行有关病史的询问,饮食因素调查,并同时测尿钙和肌酐比值(UCa/Cr)及24 h尿钙定量,进行钙负荷试验等相关检查,对确诊本病者予双氢克尿噻(1～2)mg/kg.d口服6周为一疗程,停药后对血尿消失,结石形成及肾功能变化随访4～7年.结果15例家族性IH患者的家系成员中确诊IH 55例(包括15例先证者)第一代10例,二代25