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目的
探讨RASSF5在皮肤黑色素瘤中的调控机制及临床意义。
方法使用GEPIA和HPA在线工具以及癌症基因组图谱和GSE53118数据集，进行差异表达分析和预后分析；使用cBioPortal分析RASSF5的表达与基因突变和甲基化之间的相关性；使用limma R包筛选差异基因并进行GO分析、KEGG分析和蛋白相互作用分析，同时对所有基因进行GSEA分析；最后使用ESTIMATE和CIBERSORTx在线工具评估免疫细胞浸润程度。对于计量资料，采用Kruskal test比较各组之间的差异，使用Kaplan-Meier方法绘制生存曲线，使用Cox比例风险回归模型进行单变量和多变量分析。
结果研究发现，在皮肤黑色素瘤中，RASSF5的表达水平明显低于正常组织，并且与其甲基化水平存在负相关。KEGG分析及GSEA分析显示RASSF5与免疫调节、KRAS、P53等多种信号通路相关。进一步分析显示，RASSF5的表达水平与多种肿瘤免疫细胞浸润程度呈正相关。生存分析发现RASSF5的表达水平与皮肤黑色素瘤患者的总生存率相关，同时多因素回归分析发现RASSF5是皮肤黑色素瘤的独立预测因子。最后，使用GSE53118数据集再次验证RASSF5与皮肤黑色素瘤患者的总生存率相关，可以作为独立预测因子。
结论RASSF5可能通过多种途径调控皮肤黑色素瘤细胞的发生发展，是皮肤黑色素瘤潜在的生物学预后标志物及治疗靶标。