9号染色体臂间倒位综合征1例

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9号染色体臂间倒位,是染色体结构异常的一种类型,临床较常见。本文报告智力发育迟缓,肌张力低下伴反复发作喉鸣、喉阻塞性呼吸困难为首发及主要症状的1例患儿,经染色体核型分析为9号染色体臂间倒位,临床罕见,现报告如下。1病例摘要患儿男,1岁半。因“声嘶,喉鸣伴吸气性呼吸困难,发绀”于急诊入院。患儿于前无明显诱因突发喉鸣、迅速出现吸气性呼吸困难,唇周发绀伴烦躁不 On the 9th chromosome inversion between arms, is a type of chromosomal abnormalities, clinical more common. This article reports mental retardation, low muscle tension with recurrent laryngeal, laryngeal obstructive dyspnea as the first and the main symptoms of 1 case, the chromosome karyotype analysis of chromosome 9 internus inversion, the clinical report is rare as follows. 1 case summary Children with male, 1 year and a half. Because of “hoarseness, throat with aspirated breathing difficulties, cyanosis,” admitted to the emergency room. No significant predisposing factors in children with throat, rapid onset of inspiratory dyspnea, cyanosis of the lip with irritability
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