【摘 要】
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目的 分析1例Bohring-Opitz综合征(BOS)患儿的临床特征及ASXL1基因突变情况,明确其遗传学病因.方法 收集患儿的临床资料,采集患儿及父母的外周血,提取基因组DNA行家系全外显子组测序(WES),对候选可疑致病性变异进行生物信息学分析及Sanger测序验证.针对检出的致病变异,对该家系行羊水产前诊断.结果 先证者,女,8岁,临床主要表现为全面性发育迟缓、重度智力障碍、小头畸形、额头鲜红斑痣、毛发浓密、肘和膝关节挛缩、宫内发育迟缓(IUGR).家系WES提示先证者ASXL1基因c.4243C
【机 构】
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厦门大学附属东方医院/联勤保障部队第九○○医院基础医学实验室医学遗传中心,福建福州350025
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目的 分析1例Bohring-Opitz综合征(BOS)患儿的临床特征及ASXL1基因突变情况,明确其遗传学病因.方法 收集患儿的临床资料,采集患儿及父母的外周血,提取基因组DNA行家系全外显子组测序(WES),对候选可疑致病性变异进行生物信息学分析及Sanger测序验证.针对检出的致病变异,对该家系行羊水产前诊断.结果 先证者,女,8岁,临床主要表现为全面性发育迟缓、重度智力障碍、小头畸形、额头鲜红斑痣、毛发浓密、肘和膝关节挛缩、宫内发育迟缓(IUGR).家系WES提示先证者ASXL1基因c.4243C＞T杂合突变(NM_015338.5),导致提前引入终止密码子(p.R1415*).Sanger测序确证先证者存在c.4243C＞T杂合变异,其父母均为c.4243C野生型.根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南并结合临床表现,推测ASXL1基因c.4243C＞T变异为致病性变异(PVS1_Moderate+PS2_Moderate+PM2_Supporting),可导致BOS.随后进一步为先证者的再孕母亲进行羊水产前诊断,结果提示胎儿不携带该致病变异,随访至孩子出生后1周岁,一切正常.结论 ASXL1基因c.4243C＞T突变很可能是该家系BOS患儿的致病原因.基因检测结果可以为家系遗传咨询及产前诊断提供可靠依据.
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