【摘 要】
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新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的主要手段，监测与评价新生儿疾病筛查工作有助于提升筛查质量和效率。浙江省新生儿疾病筛查质量控制中心开展包括新生儿疾病筛查、诊断、治疗、随访全过程的严格质控，本文收集2018—2020年浙江省新生儿遗传代谢病、听力和先天性心脏病筛查资料，通过筛查率、疑似阳性召回率和疾病检出率评价浙江省新生儿疾病筛查工作质量。浙江省新生儿遗传代谢病、听力和先天性心脏病的筛查率和召回率均较高
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科(国家儿童健康与疾病临床医学研究中心)
【基金项目】
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浙江省重点研发计划（2021C03099）； 浙江省卫计委科研项目（2014KYA258）；
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新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的主要手段，监测与评价新生儿疾病筛查工作有助于提升筛查质量和效率。浙江省新生儿疾病筛查质量控制中心开展包括新生儿疾病筛查、诊断、治疗、随访全过程的严格质控，本文收集2018—2020年浙江省新生儿遗传代谢病、听力和先天性心脏病筛查资料，通过筛查率、疑似阳性召回率和疾病检出率评价浙江省新生儿疾病筛查工作质量。浙江省新生儿遗传代谢病、听力和先天性心脏病的筛查率和召回率均较高，筛查疾病的检出率较稳定，新生儿疾病筛查整体工作质量较高。扩大筛查影响力、巩固筛查成果、寻找提升突破口是浙江省今后新生儿疾病筛查质控工作的重点。
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