【摘 要】
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目的探讨磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特点。方法回顾性分析1例通过基因确诊、以偏瘫就诊的PMM2-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,
【机 构】
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南昌大学附属儿童医院、江西省儿童医院神经内科
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目的探讨磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特点。方法回顾性分析1例通过基因确诊、以偏瘫就诊的PMM2-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,2岁3个月,有小头畸形,乳头内陷,可疑的脂肪异常分布,营养不良,发育落后,小脑萎缩,肌张力降低,肌无力等。基因测序显示患儿16号染色体上PMM2基因致病性的复合杂合突变(c.457delATAAG和c.395T>C),确诊为PMM2-CDG。结论PMM2-CDG可累计各个脏器,但病情轻重不一,基因有助于诊断,有典型症
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