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本文对35例经细胞遗传学诊断为染色体病的患儿资料进行分析：染色体病儿以21三体综合征发病率最高(82．9％)．余染色体病为散发。对其中33例惠儿家系调查发现惠儿异常染色体可源自携带者父母的遗传．也可源自父母生殖细胞染色体或受精卵染色体的突变。突变原因主要与父母高龄、避孕药物、有毒化学物质的接触、大量烟酒嗜好等有关。对25例(除外高龄孕母)21三体综合征母孕期情况分析，推测配子减数分裂如为母源性染色体不分离，其发生以第一次减数分裂(M1期)为主。