【摘 要】
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目的 调查中国人群凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子1、24、13和22中4个短串联重复序列(short tandern repeat,STR)的多态性,建立单管四重荧光PCR方法以用于血友病A的基因诊断.方法 采用单管四重荧光PCR扩增220名无血缘关系女性FⅧ基因内含子1、24、13和22内的STR片段,用ABI310型基因分析仪进行毛细管电泳分析片段长度,DNA测序检测二核苷酸重复数.用上述方法对
【机 构】
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100020,首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心,100020,首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心,100020,首都医科大学附属北京朝阳医院基础医学研究中心,100020,首都医
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目的 调查中国人群凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子1、24、13和22中4个短串联重复序列(short tandern repeat,STR)的多态性,建立单管四重荧光PCR方法以用于血友病A的基因诊断.方法 采用单管四重荧光PCR扩增220名无血缘关系女性FⅧ基因内含子1、24、13和22内的STR片段,用ABI310型基因分析仪进行毛细管电泳分析片段长度,DNA测序检测二核苷酸重复数.用上述方法对96个血友病A家系进行基因诊断.结果 STR1、STR 24、STR13和STR22分别检出7、9、10和7种基因型;多态信息量(polymorphism information contents,PIC)分别为0.3789、0.4055、0.5239和0.4713;杂合度分别为34.55%(76/220)、38.18%(84/220)、49.55%(109/220)和43.64%(96/220).对96个血友病A家系进行基因诊断,STR1、STR24、STR13和STR22的单独可诊断率分别为38.54%(37/96)、38.54%(37/96)、54.17%(52/96)和42.71%(41/96),联合4个位点的可诊断率达79.17%(76/96).结论 采用单管四重荧光PCR同时检测4个STR位点,具有高效、简单快速的特点,是基因连锁分析进行血友病A基因诊断的有效方法。
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原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种原因不明的肝内胆管进行性非化脓性破坏、以慢性肝内胆汁淤积为主要临床特征的自身免疫性疾病.病因复杂,涉及细胞免疫和体液免疫紊乱的自身免疫疾病.细胞免疫特别是T淋巴细胞免疫紊乱在PBC发病机制中占有重要地位~([1])。
细菌形态学检查包含标本形态学和细菌培养后形态学.结合我的研究及工作经验,对细菌形态学方法及其意义阐述如下。
人附睾上皮分泌蛋白4(human epididynmis gene prodct 4,HFA)基因最早是在人附睾上皮细胞中发现的,可编码附睾特异性生育相关蛋白HFA.正常卵巢组织不表达HE4,卵巢癌组织中HFA高表达~([1]).HE4作为一种新的肿瘤标志物,在良性肿瘤及正常组织中含量极低,但在卵巢癌组织中含量很高。
目的 用纯化的强直性脊柱炎(AS)患者血清IgG从噬菌体随机12肽库中筛选AS患者特异性血清标志物.方法 用健康人纯化血清免疫球蛋白IgG作为固相配基吸附非特异性噬菌体,以纯化AS患者血清免疫球蛋白IgG包被,按吸附、洗脱、扩增的淘洗过程对上述处理过的噬菌体液进行3轮筛选,随机挑取噬菌体克隆,并用phage-ELISA法检测其与AS血清的结合情况,同时对部分克隆测序.用phage-ELISA检测阳
编辑同志: 贵刊2007年第8期刊登的<电化学发光免疫分析仪检测β-HCG的性能验证>一文~([1]),笔者读后存在较多异议,在此阐述个人的观点,愿与同道商榷.
为繁荣我国检验医学事业，促进检验医学领域的学术交流，依据中华医学会杂志社关于实施杂志会员制度的相关规定，中华检验医学杂志2010年继续实行VIP读者会员制。
近年来,发现一类质粒介导的16S rRNA甲基化酶,该酶能够保护细菌的30S核糖体的16s rRNA不与氨基糖苷类药物结合,造成其对包括阿贝卡星在内的所有的氨基糖苷类药物耐药,并且为高水平耐药~[1-4].目前,在革兰阴性杆菌中已发现ArmA、RmtA、RmtB、RmtC、RmtD和NpmA 6种16SrRNA甲基化酶,且该酶通常和ESBL基因共处一个质粒上,通过质粒在不同的菌株之间播散~[2-3
编辑同志: 读过<一种同时鉴定和检测产超广谱B内酰胺酶细菌的方法>~([1])一文后,笔者对该文采用含64μg/ml头孢噻肟的CHROMager尿道菌定位琼脂来检测产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)细菌的方法表示质疑,对于该方法是否能替代美国临床和实验室标准协会(CLSI)推荐的酶抑制剂增强试验,笔者在此简述自己的拙见.
病历摘要 患者男,61岁,汉族,主因"间断血尿1年,伴乏力、面色苍白半个月余"于2007年11月20日入住河北医科大学第二医院.患者于1年前冬季劳累后出现血尿,与睡眠无关,休息后好转,未予治疗。
呼吸道感染是临床常见病症,可由多种病原体引起.目前已证明,急性呼吸道感染90%以上是非细菌性的,其中大都分由病毒引起,许多病毒具有感染力强、传播快、潜伏期短、发病急、病后免疫力不能持久等特点,常导致较高的发病率和死亡率,造成疾病的大流行[1].由于临床诊治呼吸系统疾病的盲目性较大,非细菌性呼吸系统疾病滥用抗生素的现象普遍。