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单基因糖尿病是由单个基因突变导致的特殊类型糖尿病，其致病基因大多涉及胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路的传导，以青少年的成人起病型糖尿病和新生儿糖尿病最常见。研究发现，多个单基因糖尿病致病基因与2型糖尿病（T2DM）易感基因重叠，其常见变异显著增加T2DM发病风险。此外，以单基因糖尿病致病基因为靶点的降糖药物研发进展迅速。对单基因糖尿病的深入研究，有助于加深对T2DM发病机制、预后判断以及药物研发等多方面的认识。