【摘 要】
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文章旨在描述一个大样本量的癫痫伴肌阵挛性失张力发作(MAE)患者神经发育损害程度,并确定其遗传学病因.采用标准化的神经心理学仪器对MAE患者的癫痫特征、智力残疾、自闭症谱系障碍和注意缺陷/多动障碍进行深入的表型分析.我们对癫痫和神经精神疾病的基因集进行外显子分析(全外显子测序),以确定遗传学病因.研究共分析了101例MAE患者(70％为男性).发作年龄中位数为34月龄(范围6～ 72月龄).主要发作类型为肌阵挛性失张力发作或失张力发作100％、全身强直阵挛性发作72％、肌阵挛性发作69％、失神性发作60％
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文章旨在描述一个大样本量的癫痫伴肌阵挛性失张力发作(MAE)患者神经发育损害程度,并确定其遗传学病因.采用标准化的神经心理学仪器对MAE患者的癫痫特征、智力残疾、自闭症谱系障碍和注意缺陷/多动障碍进行深入的表型分析.我们对癫痫和神经精神疾病的基因集进行外显子分析(全外显子测序),以确定遗传学病因.研究共分析了101例MAE患者(70％为男性).发作年龄中位数为34月龄(范围6～ 72月龄).主要发作类型为肌阵挛性失张力发作或失张力发作100％、全身强直阵挛性发作72％、肌阵挛性发作69％、失神性发作60％、强直性发作19％.研究观察到62％的患者有智力障碍,69％的患者适应行为评分极低.此外,24％表现出自闭症症状,37％表现出注意力缺陷/多动症状.85例患者中的12例(14％)发现了致病性变异,包括5例先前发表的患者.这些基因是SYNGAP1(n=3)、KIAA2022(n=2)、SLC6A1 (n=2)以及KCNNA2、SCN2A、STX1B、KCNB1和MECP2(各n=l).此外,研究还分别在3例患者中分别鉴定了1个新的候选基因—ASH1L、CHD4和SMARCA2.研究发现,MAE与明显的神经发育障碍有关.MAE具有遗传异质性,通过外显子分析在14％的队列中确定了致病的遗传病因.这些发现表明MAE是几种病因的表现,而不是一个离散的综合征实体.
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目的 报道一例HCN1基因新发突变所致癫痫患儿的临床表现及遗传学特征.方法 分析我院2020年5月收治的一例癫痫患儿的临床资料和HCN1基因突变特点,并进行国内外相关的文献复习.结果 7月龄男性患儿,首次出现癫痫发作,癫痫发作形式多样,开始为失张力发作,随后出现热性惊厥、局灶性发作、全身强直阵挛发作及失神发作等表现.住院期间行脑脊液、血尿串联质谱、头颅影像学等检查均未见明显异常.基因检测结果显示患儿HCN1基因第2号外显子区存在杂合错义变异c.839A＞C (p.Gln280Pro),其父母均未携带该变异
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