16例先天性遗传代谢病的诊治及预后分析

来源 :中医临床研究 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jingjong
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目的:提高儿科医师对遗传代谢病的诊断意识及预后的认识,。从而做到早诊断早治疗。方法:收集自2002年5月至今在我院通过新生儿筛查及外院串联质谱定量分析及气相色谱-质谱(GC/MS)分析等检查确诊为先天性遗传代谢病的病人的临床资料,对他们的诊治过程及预后进行分析。结果:2002年5月至今我院共有确诊病人16例,分别为苯丙酮尿症(PKU)9人,甲基丙二酸血症(MMA)2人,丙酸血症1(PA)人,肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型(CPTDII)2人,先天性枫糖尿症(MSUD)1人,长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(LCH
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