【摘 要】
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目的：分析串联质谱初筛新生儿遗传代谢疾病情况。方法：2015年11月16日—2019年12月31日来自于贵阳地区新生儿干血滤纸片样本105742例，均行氨基酸与酰基肉碱谱（11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱和琥珀酰丙酮）串联质谱技术检测，筛查多种遗传代谢病，统计分析不同时期、不同地区初筛阳性率，分析初筛阳性新生儿特征。结果：新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查初筛阳性1413例，初筛阳性率为1.3
【基金项目】
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2019年贵州省卫生健康委科学技术基金项目（gzwjkj2019-1-198）；
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目的：分析串联质谱初筛新生儿遗传代谢疾病情况。方法：2015年11月16日—2019年12月31日来自于贵阳地区新生儿干血滤纸片样本105742例，均行氨基酸与酰基肉碱谱（11种氨基酸、30种酰基肉碱、游离肉碱和琥珀酰丙酮）串联质谱技术检测，筛查多种遗传代谢病，统计分析不同时期、不同地区初筛阳性率，分析初筛阳性新生儿特征。结果：新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查初筛阳性1413例，初筛阳性率为1.34%;共确诊14例患有遗传代谢疾病，群体患病率1/7553。不同年份中2018年初筛阳性率相对较高，阳性率为2.40%;从送样地市来看，以贵阳市西部、北部较高，东部、南部相对较低。回归分析，早产、低体重儿是初筛阳性新生儿特征因素。结论：贵阳地区新生儿多种遗传代谢病有一定患病率，初筛阳性率在不同年份、地区有一定不同，早产儿、低体重儿初筛阳性率较高，应加强串联质谱新生儿多种遗传代谢病筛查，从而尽早发现、诊断和治疗疾病。
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