【摘 要】
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近年来，越来越多的法医遗传学实验室着手应用大规模平行测序（massively parallel sequencing,MPS）技术，即二代测序（next-generation sequencing,NGS）技术，检测包括短串联重复序列（short tandem repeat,STR）和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）在内的常用法医学遗传标记，以
【机 构】
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司法鉴定科学研究院上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定重点实验室上海市司法鉴定专业技术服务平台
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目（81930056）； 万人计划青年拔尖人才项目（WRQB2019）； 上海市技术标准专项（19DZ2201400,21DZ2202700）； 司法部司法鉴定重点实验室资助项目； 上海市法医学重点实验室资助项目（21DZ22
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近年来，越来越多的法医遗传学实验室着手应用大规模平行测序（massively parallel sequencing,MPS）技术，即二代测序（next-generation sequencing,NGS）技术，检测包括短串联重复序列（short tandem repeat,STR）和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）在内的常用法医学遗传标记，以及线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）控制区或全序列和信使RNA（messenger RNA,mRNA）等，用于个体识别、亲缘关系鉴定、祖源推断和体液识别等法医学实践。其中，STR作为法医遗传学中使用范围最广的遗传标记，目前主要应用毛细管电泳（capillary electrophoresis,CE）平台检测。与该平台相比，MPS技术具有能够同时检测大量遗传标记、多样本并行检测、测得序列多态性使STR具有更高的分辨能力和系统效能等优势。然而，MPS检测技术花费较大，尚未有统一的使用规范，以及存在如何整合MPS-STR数据与现存CE-STR数据库等难题。本文总结了法医遗传学领域应用MPS技术进行STR遗传标记检测的研究现状，提出了目前亟待解决的主要问题，并对该技术在本领域中的应用前景进行了展望。
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