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人类利用基因治疗疾病的第一个认可的临床试验报告始于1990年，自此以来，已经走过20年的时间，现在，科学家仍在这一前沿科学道路上孜孜不倦地探索着。
人类的DNA双螺旋结构中，有23对染色体、30多万个核苷酸、30多亿个碱基对。完成人类基因的物理图谱后，科学家对基因治疗有了进一步的认识，在认识和熟练使用遗传生物学单位基因的新近进展后，它已经为科学家去改变病人的遗传物质，以达到治病防病的目的迈向新的一步。医生试图通过改变病人细胞的遗传物质，来代替给病人治疗或控制遗传疾病的药物，最终达到医治病人疾病的。基因治疗过程中首先要找出哪些基因可以做为治疗的基因，然后再把正常的基因送到带病的细胞里面，对有害的变异基因发动围剿，称为基因传导或是基因导入，从而达到基因治疗的效果。
技术遭遇瓶颈
要想发明一种简单有效的基因传导技术，是相当困难的。经过多年努力，科学家已经弄清楚了很多疾病和基因的对应关系，但是还没有找到一种好的基因传导技术，能够有效地把正常的基因放到病变的细胞里面，而不引起其他任何疾病。科学家尝试用病毒性载体和非病毒性载体两种方法来实现基因传导。如果使用病毒性载体运载基因，它们可能会更多地改变目标细胞。另一个危险是新基因插入DNA的位置可能出现错误，定向不准，会影响其他基因的表达，导致癌症和其他损伤的产生。2004年，科学家在法国的一个实验就出了问题。用病毒性载体的方法治疗6个孩子的遗传缺陷病，结果有4个孩子被发现得了白血病，这就是病毒特殊基因的整合引起的癌症。
而非病毒性基因传导不用具有病毒特异性的DNA序列，仅仅用一个没有整合的DNA序列，这一序列和我们身体的DNA序列一样，不含有病毒的成分。因此，非病性载体得到很快的发展。20年来，传统的基因治疗方法致力于用健康而完整的基因来替代缺陷基因，而且已经在遗传疾病、传染病和癌症方面进行了数百例临床实验。但其中成功的病例却屈指可数。
基因外科手术
对病变的基因进行修复，而不是用健康的基因取而代之，这就是被称作“基因外科手术”的一系列治疗方法简单而远大的目标。这一学科一经问世，立刻吸引了世界各地的研究人员投身其中。微小的治疗分子被导入我们的基因组内部，在那里，它们会像“分子外科医生”一样切除有害的基因突变，这就是最新的基因治疗工具所实现的成就。
基因以及基因突变破译方面突飞猛进的发展为我们开创了一个全新的时代。掌握了这把“分子手术刀”，包括癌症在内的许多疾病就有了治疗方法。新的药物就好像“分子外科医生”，能够对遗传缺陷进行有选择的修正。删去基因的缺陷部分，并以全新的遗传物质来代替。根据情况不同，治疗可以在3个不同环节进行，分别是位于染色体内部的DNA、位于遗传进程下游的信使RNA和蛋白质信息翻译阶段。从中期看来，这些神奇的基因外科手术应该能够治愈多种遗传疾病，包括艾滋病和乙型肝炎在内的病毒性疾病。基因外科手术能够对遗传缺陷进行有选择的修正，为我们勾画了量身定制治疗方法的伟大梦想。
“终极”治疗方案
随着新的基因组介入技术的发展，分子生物学正在跨越其历史发展的关键阶段。将来，以无与伦比的精确程度在基因组内进行调控、对DNA进行剪切粘贴、对RNA进行不断修正、对蛋白质合成进行调整等，这些都将成为可能。这些技术很快就会应用于治疗之中。那为什么不借此对人种进行改良，对疾病进行预防呢?我们会成为转基因人?这些全新的技术引发了人们对基因“操控”前所未有的忧虑。但是，全盘否定或盲目批判的做法都是绝对行不通的。只有对目前正在进行之中的研究工作和研究计划有所了解，才能直面生物分子工程学摆在整个人类面前的问题。 疾病的治疗和预防需要对致病机制加以考虑，并不一定要对病因溯本寻源。我们甚至没有必要了解疾病是由何种因素引起的。当英国医生詹纳发明世界上最早的疫苗——天花疫苗来根除祸及全球的天花时，人们对于病毒和免疫系统还一无所知。从基因外科手术为医学研究提供的诸多可能出发，这一方法的确值得重视，但是基因外科手术并不能就此代表疾病治疗的全部希望。
由于“基因外科手术”能从十分上游的阶段介入对疾病的治疗，因此这一研究很有价值。生物学对于疾病的源头已经开始有了丰富的认识，尤其是生物进化更倾向于繁殖而不是长寿这一事实。不论是什么治疗方法都值得我们去探索。疫苗的使用已经证明，尽管人类基因存在多样性，我们依然可以利用疫苗保护绝大部分人免受某些疾病的侵害。在寿命方面，有关衰老基因的研究十分重要，但是也不能因此而忽略环境因素的作用。 基因外科手术能用于许多单基因疾病的治疗。但这是不是唯一的治疗途径呢?在癌症或神经退行性疾病等由多种因素引起的常见疾病方面，基因外科手术更不可能是唯一的治疗方法。不论是抗菌素还是疫苗，这些重大的医学发现都不是依靠按部就班的研究工作实现的。我们不应该过于受经济压力的影响，因为对于价格昂贵、市场巨大的治疗措施的研发进行优先投资，这样只会对医学研究造成损害。基因方法同其他治疗方法并无优劣之分。药物、疫苗、再生性治疗、基因治疗、人机接口(例如在大脑中植入用于治疗帕金森病的芯片)……所有这些治疗方法中没有哪一个可以称得上“终极”的解决方案。
人类的DNA双螺旋结构中，有23对染色体、30多万个核苷酸、30多亿个碱基对。完成人类基因的物理图谱后，科学家对基因治疗有了进一步的认识，在认识和熟练使用遗传生物学单位基因的新近进展后，它已经为科学家去改变病人的遗传物质，以达到治病防病的目的迈向新的一步。医生试图通过改变病人细胞的遗传物质，来代替给病人治疗或控制遗传疾病的药物，最终达到医治病人疾病的。基因治疗过程中首先要找出哪些基因可以做为治疗的基因，然后再把正常的基因送到带病的细胞里面，对有害的变异基因发动围剿，称为基因传导或是基因导入，从而达到基因治疗的效果。
技术遭遇瓶颈
要想发明一种简单有效的基因传导技术，是相当困难的。经过多年努力，科学家已经弄清楚了很多疾病和基因的对应关系，但是还没有找到一种好的基因传导技术，能够有效地把正常的基因放到病变的细胞里面，而不引起其他任何疾病。科学家尝试用病毒性载体和非病毒性载体两种方法来实现基因传导。如果使用病毒性载体运载基因，它们可能会更多地改变目标细胞。另一个危险是新基因插入DNA的位置可能出现错误，定向不准，会影响其他基因的表达，导致癌症和其他损伤的产生。2004年，科学家在法国的一个实验就出了问题。用病毒性载体的方法治疗6个孩子的遗传缺陷病，结果有4个孩子被发现得了白血病，这就是病毒特殊基因的整合引起的癌症。
而非病毒性基因传导不用具有病毒特异性的DNA序列，仅仅用一个没有整合的DNA序列，这一序列和我们身体的DNA序列一样，不含有病毒的成分。因此，非病性载体得到很快的发展。20年来，传统的基因治疗方法致力于用健康而完整的基因来替代缺陷基因，而且已经在遗传疾病、传染病和癌症方面进行了数百例临床实验。但其中成功的病例却屈指可数。
基因外科手术
对病变的基因进行修复，而不是用健康的基因取而代之，这就是被称作“基因外科手术”的一系列治疗方法简单而远大的目标。这一学科一经问世，立刻吸引了世界各地的研究人员投身其中。微小的治疗分子被导入我们的基因组内部，在那里，它们会像“分子外科医生”一样切除有害的基因突变，这就是最新的基因治疗工具所实现的成就。
基因以及基因突变破译方面突飞猛进的发展为我们开创了一个全新的时代。掌握了这把“分子手术刀”，包括癌症在内的许多疾病就有了治疗方法。新的药物就好像“分子外科医生”，能够对遗传缺陷进行有选择的修正。删去基因的缺陷部分，并以全新的遗传物质来代替。根据情况不同，治疗可以在3个不同环节进行，分别是位于染色体内部的DNA、位于遗传进程下游的信使RNA和蛋白质信息翻译阶段。从中期看来，这些神奇的基因外科手术应该能够治愈多种遗传疾病，包括艾滋病和乙型肝炎在内的病毒性疾病。基因外科手术能够对遗传缺陷进行有选择的修正，为我们勾画了量身定制治疗方法的伟大梦想。
“终极”治疗方案
随着新的基因组介入技术的发展，分子生物学正在跨越其历史发展的关键阶段。将来，以无与伦比的精确程度在基因组内进行调控、对DNA进行剪切粘贴、对RNA进行不断修正、对蛋白质合成进行调整等，这些都将成为可能。这些技术很快就会应用于治疗之中。那为什么不借此对人种进行改良，对疾病进行预防呢?我们会成为转基因人?这些全新的技术引发了人们对基因“操控”前所未有的忧虑。但是，全盘否定或盲目批判的做法都是绝对行不通的。只有对目前正在进行之中的研究工作和研究计划有所了解，才能直面生物分子工程学摆在整个人类面前的问题。 疾病的治疗和预防需要对致病机制加以考虑，并不一定要对病因溯本寻源。我们甚至没有必要了解疾病是由何种因素引起的。当英国医生詹纳发明世界上最早的疫苗——天花疫苗来根除祸及全球的天花时，人们对于病毒和免疫系统还一无所知。从基因外科手术为医学研究提供的诸多可能出发，这一方法的确值得重视，但是基因外科手术并不能就此代表疾病治疗的全部希望。
由于“基因外科手术”能从十分上游的阶段介入对疾病的治疗，因此这一研究很有价值。生物学对于疾病的源头已经开始有了丰富的认识，尤其是生物进化更倾向于繁殖而不是长寿这一事实。不论是什么治疗方法都值得我们去探索。疫苗的使用已经证明，尽管人类基因存在多样性，我们依然可以利用疫苗保护绝大部分人免受某些疾病的侵害。在寿命方面，有关衰老基因的研究十分重要，但是也不能因此而忽略环境因素的作用。 基因外科手术能用于许多单基因疾病的治疗。但这是不是唯一的治疗途径呢?在癌症或神经退行性疾病等由多种因素引起的常见疾病方面，基因外科手术更不可能是唯一的治疗方法。不论是抗菌素还是疫苗，这些重大的医学发现都不是依靠按部就班的研究工作实现的。我们不应该过于受经济压力的影响，因为对于价格昂贵、市场巨大的治疗措施的研发进行优先投资，这样只会对医学研究造成损害。基因方法同其他治疗方法并无优劣之分。药物、疫苗、再生性治疗、基因治疗、人机接口(例如在大脑中植入用于治疗帕金森病的芯片)……所有这些治疗方法中没有哪一个可以称得上“终极”的解决方案。