45,X/46,X,+mar一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dubo2536
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患儿男,5岁,身高99 cm,体重15 kg.因矮小症就诊,有先天性心脏病史.查体:双侧睾丸于阴囊内探及,睾丸大小、形状正常,表面光滑,内部回声均质.彩色多普勒血流量显像(color doppler flow imaging,CDFI)检查:双侧睾丸未见明显异常血流信号。

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例1女,29岁,表型正常.婚后第2年怀孕,怀孕两个月时发现胎儿畸形,妇科检查未见异常,其母亲曾流产多次,并生育过两个畸形儿.患者外周血染色体核型为46,XX,t(8;11;22) (8pter→8q22::22p13→22pter;11pter→11q21::8q22→8qter;22qter→22p13::儿q21→11qter),见图1.患者丈夫染色体核型正常。
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先证者 女,28岁,因"面部水肿2年余"就诊.先证者2年前口唇部无明显诱因出现麻木感,渐出现水肿,压之不凹陷,不痛不痒.自发病以来少有完全缓解期,且皮损逐渐加重,目前水肿范围已扩展至整个面部,以口唇和双眼睑为重.四肢偶有累及但多能完全缓解.经期及情绪低落常促使皮损再次发作或加重,病程中曾有恶心呕吐,但无气促和呼吸困难.曾在多家医院就诊,拟诊"荨麻疹"予抗组胺药物治疗,症状无改善,遂来我院就诊.查体
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患者 男,25岁.结婚3年,其妻怀孕4次.第1~3胎均于孕2月不明原因自然流产,第4胎足月剖腹产1女孩,现6个月,表型正常.查体:患者表型正常,智力轻度低下,精液检查精子活动力略低.夫妇双方非近亲结婚,身体健康,其妻孕期无不良因素接触史.细胞遗传学检查:取患者外周血常规淋巴细胞培养,制片,G显带。
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