【摘 要】
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＜正＞肌张力障碍是一种多动性运动障碍，其特征在于不受控制的过度运动性肌肉收缩，导致重复扭转运动和异常姿势，可影响四肢、躯干、颈部和面部[1]。遗传缺陷在肌张力障碍的发生中起重要作用。由于新一代测序技术的出现，从发现DYT1（TOR1A）[2]开始，肌张力障碍相关基因的范围不断扩大[3]。2016年，两个研究小组独立确定KMT2B的突变是儿童期全身性肌张力障碍的重要原因[4-5]。KMT2B编码一种
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＜正＞肌张力障碍是一种多动性运动障碍，其特征在于不受控制的过度运动性肌肉收缩，导致重复扭转运动和异常姿势，可影响四肢、躯干、颈部和面部[1]。遗传缺陷在肌张力障碍的发生中起重要作用。由于新一代测序技术的出现，从发现DYT1（TOR1A）[2]开始，肌张力障碍相关基因的范围不断扩大[3]。2016年，两个研究小组独立确定KMT2B的突变是儿童期全身性肌张力障碍的重要原因[4-5]。KMT2B编码一种特定的赖氨酸甲基转移酶，
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