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结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是临床上以面部血管纤维瘤、鲨鱼皮样斑、视网膜错构瘤、肾错构瘤(hamartoma of kidney,HK)、脏器结节、癫痫及智力障碍等特征为主的一类疾病,目前TS存在较多的误诊、漏诊。南昌大学第一附属医院近年收治2例以肾功能不全为主要临床表现的TS患者,现报道如下。