【摘 要】
:
胼胝体缺失(ACC)是中枢神经系统常见的先天性发育异常之一。1/3的ACC患儿可明确病因,其已知的病因以遗传学异常为主。ACC在产前可通过超声或MRI检查诊断,患儿可合并颅内、外异常,遗传学检测可帮小部分患儿明确病因。大部分没有合并其他结构或遗传学异常的ACC患儿的智商都在正常范围内,而合并其他异常的ACC患儿的预后则主要取决于其合并的异常类型。
【机 构】
:
复旦大学附属儿科医院神经外科,上海 201100,复旦大学附属儿科医院神经外科,上海 201100,复旦大学附属儿科医院神经外科,上海 201100,复旦大学附属儿科医院神经外科,上海 201100,
论文部分内容阅读
胼胝体缺失(ACC)是中枢神经系统常见的先天性发育异常之一。1/3的ACC患儿可明确病因,其已知的病因以遗传学异常为主。ACC在产前可通过超声或MRI检查诊断,患儿可合并颅内、外异常,遗传学检测可帮小部分患儿明确病因。大部分没有合并其他结构或遗传学异常的ACC患儿的智商都在正常范围内,而合并其他异常的ACC患儿的预后则主要取决于其合并的异常类型。
其他文献
子宫内膜异位症(内异症)可导致慢性炎症反应,是常见的妇科疾病之一。近年来发现活性氧簇(ROS)的过度增加可以引起氧化应激,而氧化应激在内异症的发病机制和病情进展中起重要作用。ROS可促进腹腔内子宫内膜细胞的黏附、生长,导致内异症的发生,随后出现疼痛和不孕等症状。本文旨在对ROS及氧化应激在内异症发生、发展中的作用,以及内异症抗氧化治疗的研究进行综述。
子宫颈癌淋巴结转移状态是判断患者预后及指导术后辅助治疗的重要依据。按照标准的术式,早期子宫颈癌的患者需接受盆腔淋巴清扫术,但这部分患者的盆腔淋巴结转移率较低,这就意味着大多数早期患者接受了不必要的淋巴清扫术,并承受了其引起的一系列并发症。淋巴结微转移检测可以诊断常规病理检查不能检出的微小转移灶。前哨淋巴结及淋巴结微转移的检测可以准确评估盆腔淋巴结转移状况,减少不必要的盆腔淋巴清扫术。本文对目前子宫
胎儿骶尾部畸胎瘤是胎儿常见的生殖细胞肿瘤之一,但巨大骶尾部畸胎瘤较为罕见,多在妊娠中期或晚期通过影像学检查发现及做出产前诊断。本文报道1例妊娠28周经超声检查发现的巨大骶尾部畸胎瘤胎儿,通过妊娠期密切监测,于妊娠37周足月行剖宫产术分娩;新生儿在出生后7 d于小儿外科接受肿瘤切除术,术后随访无生理功能障碍,预后良好。
子宫颈闭锁及阴道闭锁为女性生殖器官畸形中常见的类型,本文报道了1例先天性子宫颈闭锁合并Ⅱ型阴道闭锁的患者,患者于本院行手术治疗后,最终妊娠并分娩。因不同类型的生殖器官畸形患者的治疗方案各异,本文就最新的女性生殖器官畸形的相关分型及诊治进行了文献复习,并结合本例患者的诊治过程进行了探讨分析。
目的探讨妊娠前体质指数(BMI)、妊娠期体重增加对妊娠并发症及妊娠结局的影响。方法2016年1月至2017年6月,在重庆市6家医院招募自愿参加队列研究的计划妊娠妇女2 394例,收集其人口社会学指标、身高、妊娠前体重及妊娠早、中、晚期的体重,妊娠并发症和妊娠结局的情况。孕妇以妊娠前BMI分为4组,BMI<18.5 kg/m2为消瘦组,18.5~<25.0 kg/m2为正常组,25.0~<30.0
卵巢子宫内膜样癌伴卵黄囊瘤分化非常罕见,本例患者49岁,因"体检发现盆腔包块8年余,增大2个月"收入院,入院后行子宫全切除+双侧附件切除+大网膜切除+阑尾切除+盆腔粘连松解术,术后给予化疗6个疗程,随访至今未见复发及转移证据。
目的探讨女性生殖系统发育异常不同类型的构成比、就诊年龄、临床表现、常见的合并畸形及与子宫内膜异位症(内异症)的关系。方法回顾性分析2002年12月至2016年6月在河北医科大学第二医院住院治疗的生殖系统发育异常患者的临床资料。结果924例生殖系统发育异常患者中,各种异常类型共计1 261例次,其中以子宫发育异常最为常见(65.3%,824/1 261),其次为阴道发育异常(28.3%,357/1
剖宫产术后子宫瘢痕憩室(CSD)是剖宫产术的远期并发症之一。我国剖宫产率相对较高,CSD目前在临床工作中较常见。CSD对患者的日常生活以及再次妊娠均可造成不良影响,因此,正确诊断并采取合理的治疗方案显得尤为重要。目前,国内尚无相关的诊治共识或指南,为规范CSD的临床诊疗行为,指导临床工作,中华医学会计划生育学分会综合国内外的研究结果,经讨论形成了此中国专家共识。
目的探讨Wnt/β连环蛋白(β-catenin)信号通路阻滞剂——XAV939对子宫颈癌裸鼠移植瘤生长的作用。方法构建子宫颈癌细胞系HeLa细胞的裸鼠皮下移植瘤模型,随机分成4组(每组10只),即对照组、XAV939组、顺铂组和XAV939+顺铂组,比较4组裸鼠移植瘤的生长情况及抑瘤率的差异,并采用免疫组化SP法检测4组裸鼠移植瘤组织中端锚聚合酶(tankyrase)及β-catenin的表达。结
目的观察神经胶质瘤相关癌基因同源物1(Gli-1)特异性拮抗剂——GANT61在体内和体外对子宫颈癌细胞系HeLa细胞凋亡的影响,并进一步探讨其作用机制。方法(1)实验分为两组,实验组加入GANT61,对照组仅加入二甲基亚砜(DMSO),采用逆转录(RT)-PCR技术和蛋白印迹(western blot)法分别检测两组HeLa细胞中Gli-1 mRNA和蛋白的表达,采用末端脱氧核苷酸转移酶介导的脱