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特发性基底节钙化（ idiopathic basal ganglia calcification ，IB-GC）又称Fahr病（ FD）或家族性特发性基底节钙化（ FIBGC），近年来有学者建议该病应更名为原发性家族性脑钙化（ PFBC ），是一种罕见的遗传或散发的神经系统疾病，发病率低于1／100万［1，2］。德国神经病学家Karl Theodor Fahr于1930年首次描述了IBGC的疾病特征［3］，国内于1983年由蒋雨平首次报道［4］。该疾病主要特点为大脑运动控制区域包括基底节、下丘脑、齿状核、大脑皮质、小脑皮质下白质等异常钙化［2］。患者大多以椎体外系症状为首发症状，还可表现为小脑功能失调、语言障碍、痴呆、癫痫和神经精神症状等［2］。部分患者在整个生命过程中均可无症状［1］。