论文部分内容阅读
肥厚型心肌病（HCM） 具有很高的遗传异质性，目前已经发现了19个基因、2个位点与之有关，而且确定了数百个不同的突变。因此，在这么多的基因中寻找突变不可能成为临床工作中基因筛查HCM的可行方法。由于某些基因的突变率很低，因此建议检测那些阳性率较高的基因。据称，筛查9个HCM基因（MYH7、MYBPC3、TNN13、TNNT2、MYL2、MYL3、TPMI、ACTC和TNNCI）的全部开放阅读框架可以发现〉60％的HCM患者，其中〉80％都携带MYH7和MYBPC3基因突变。这样对与大多数HCM患者发病有关