母女共患原发性血小板增多症家系报告

来源 :中华血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:snowmansoft
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

母亲,77岁.2012年4月12日因发现血小板升高6年伴头晕乏力1个月入院.患者2006年因晕厥于外院治疗时发现“血小板升高”,骨穿后确诊为“原发性血小板增多症”,给予干扰素(因反复发热停用)和羟基脲(0.5~1.0 g/d)治疗.育有1子4女,一个女儿2011年2月确诊为原发血小板增多症,丈夫及其他子女均无血液病病史,一侄女2001年7月确诊为慢性中性粒细胞白血病(CNL);查体:全身皮肤黏膜未见出血,周身浅表淋巴结未触及肿大,心肺(-),肝脾肋缘下未触及;血常规:WBC 6.92×109/L,HGB 136 g/L,PLT 660×109/L;脾脏彩超:厚34 mm,长径104mm;骨髓象:有核细胞减低,中性粒细胞比例增高(主要为成熟阶段),红系比例减低,血小板明显增多,片尾呈片状堆积;骨髓活检:大量成熟红细胞中散在分布有核血细胞,三系均见,以中晚幼成熟为主,网状(-);BCR-ABL检测:患者骨髓细胞未发现BCR-ABL融合基因转录本;JAK2V617F基因突变阳性.临床诊断:原发性血小板增多症.给予羟基脲、阿司匹林及活血化瘀中药治疗,疾病长期稳定。

其他文献
目的 探讨20(S)-人参皂苷Rg3[简称20(S)-Rg3]体外对多发性骨髓瘤(MM)细胞增殖及其自分泌血管内皮生长因子(VEGF)的影响.方法 以MM细胞系U266细胞为研究对象,利用MTT法检测不同浓度20(S)-Rg3对细胞增殖的影响;流式细胞术检测细胞周期及凋亡率;ELISA法检测细胞培养上清VEGF水平;Westem blot法检测凋亡相关蛋白caspase-3、8和9的表达.结果 2
一般认为急性早幼粒细胞白血病(APL)的出血症状与血小板减少及纤维蛋白原(Fg)减少有关,临床上对于应用肝素抗纤维蛋白溶解(纤溶)存在争议,为了研究肝素对APL早期出血是否有积极意义,我们对98例初治中低危APL患者进行临床分析,现报道如下。
期刊
目的 探讨儿童难治性血细胞减少(RCC)和获得性再生障碍性贫血(AAA)的临床特征和病理特征,为更好地诊断、鉴别诊断及治疗两种疾病患儿提供理论依据.方法 以130例RCC或AAA患儿为研究对象,回顾性分析其临床资料及骨髓活检病理特征.结果 130例患儿中78例(60.0%)为RCC,52例(40.0%)为AAA.RCC组患儿的外周血白细胞计数、中性粒细胞绝对值计数、血小板计数、血红蛋白、网织红细胞
研究表明,20%~ 30%成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者表达BCR-ABL癌基因产物,这种癌基因产物是由费城染色体(Ph)的t(9;22)染色体易位所致,Ph染色体阳性(Ph+)已经成为ALL重要的独立预后因素[1].Ph+ALL对传统化疗效果欠佳,完全缓解(CR)率低,并常累及中枢神经系统,部分患者在CR后1年内复发,整体预后差,中位生存时间仅8个月,总生存率约为10%。
期刊
目的 探讨慢性髓性白血病细胞系K562细胞甲基化诱导静止基因(TMS1)甲基化程度及三氧化二砷(As2O3)对其甲基化状态的逆转作用及其机制.方法 K562细胞经不同浓度As2O3处理48 h,采用甲基化特异性PCR(MSP)法检测As2O3处理前后K562细胞TMS1基因甲基化程度;RT-PCR及Western blot法检测As2O3处理前后K562细胞TMS1 mRNA及蛋白表达,Weste
新型CD20单克隆抗体、B细胞受体(BCR)信号通路抑制剂、Bcl-2抑制剂等新药的出现为慢性淋巴细胞白血病(CLL)的治疗提供了更多安全有效的选择,我们就第55届美国血液学年会(ASH)CLL治疗相关进展作一介绍.一、化学免疫治疗德国CLL工作组(GCLLSG)的CLL10试验比较了氟达拉滨、环磷酰胺联合利妥昔单抗(FCR方案)与苯达莫司汀联合利妥昔单抗(BR方案)在初治“适合(fit)”CLL
期刊
磷酸盐缓冲液PBS;乳酸脱氢酶LDH;粒-巨噬细胞集落刺激因子GM-CSF
期刊
由中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)和中国临床肿瘤学会中国抗淋巴瘤联盟共同主办的“第四届全国血液肿瘤学术大会暨第七届全国淋巴肿瘤诊治进展研讨会”定于2014年10月23日至25日在湖北省武汉市召开。会议由湖北省抗癌协会和华中科技大学附属同济医院承办。本次论坛将采取特邀报告、大会发言和讨论的形式进行,将就血液肿瘤基础研究和临床诊治的进展、热点问题和发展趋势进行广
期刊
急性早幼粒细胞白血病(Acute promyelocyte leukemia,APL)是一种有着特异基因与染色体核型改变的特殊类型急性白血病.临床表现凶险,起病及治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡.近二十年来,由于全反式维甲酸(ATRA)及砷剂的临床应用,APL已成为可以治愈的白血病之一.APL易见于中青年人,平均发病年龄为39岁,流行病学研究证实国外APL发病率占同期白血病的5.0%~23.
期刊
目的 观察罗格列酮作用后骨髓瘤细胞HIF1α和IGF1 mRNA表达水平,探讨罗格列酮抑制骨髓瘤血管形成的可能机制.方法 以骨髓瘤细胞系RPMI 8226细胞及5例初诊多发性骨髓瘤患者骨髓浆细胞(CD138免疫磁珠筛选,作为骨髓瘤原代细胞)为研究对象,采用RT-PCR法检测用不同浓度(10、20、40 μmol/L)罗格列酮处理前后骨髓瘤细胞HIF1α、IGF1 mRNA表达水平;采用Wester