戈谢病1例基因突变及临床特征分析

来源 :中华实用儿科临床杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liaotianeryi2
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在全国第二次髁突骨折及关节强直专题研讨会报告和讨论内容的基础上,总结国内近5年来在颞下颌关节外科领域的临床与研究方面的进展。相关内容包括:儿童髁突骨折保守治疗与远期效果;髁突骨折手术入路的改进和关键技术;关节盘的重要性及与矢状骨折的同期复位方法;创伤性关节强直的发生机制类似于肥大性骨不连;在关节外科中运用数字外科技术可提高手术的安全性和有效性。
目的调查北京地区成人危急值界限值的分布情况,为制定区域性《检验危急值规范化管理技术指南》提供依据,从而推进检验危急值精准管理。方法收集北京地区2015年1月1日至5月31日期间三级及以上医疗机构检验科临检血液、临床生化、凝血、血气项目的出现危急值的病例记录共110 398条,将各危急值项目按患者就诊科室、主要诊断作为筛选条件,采用Kruskal-Wallis检验,两两比较各组差异性。再将合并后通用
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目的总结有中枢神经系统(CNS)转移的视网膜母细胞瘤(RB)患儿的临床、病理学及影像学特点。方法对北京同仁医院2005年12月至2013年12月明确诊断为RB伴CNS转移的23例患儿临床资料进行回顾性分析。结果1.发生CNS转移占所有RB患儿比例为1.83%(23/1 260例),病理明确视神经受累发生CNS转移的比例为7.64%(11/144例)。10例就诊时即明确CNS转移,13例就诊时为眼外
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目的观察不同方案治疗PML-RARa融合基因阳性急性早幼粒细胞性白血病(APL)患儿的远期疗效及不良反应。方法选取1992年1月至2013年3月在上海交通大学附属儿童医院确诊的APL患儿32例,根据不同的治疗方案分为全反式维甲酸(ATRA)+化疗组(A组)以及ATRA+亚砷酸(ATO)组(B组),根据不同的危险度分期分为低、中、高度组,分析其临床特征、诱导缓解情况、远期疗效及尿砷水平。结果1.A组
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儿童急性髓细胞白血病(AML)仍然是严重威胁儿童生命的恶性疾病。近年循证医学研究证实高强度的化疗可以提高AML的疗效,但需要完善的支持治疗来支撑。从目前进展来看,化疗方案的改善潜力有限,通过遗传学分型和微小残留病监测结合的分级治疗可能进一步提高化疗的疗效。酪氨酸抑制剂、麦罗塔单抗及嵌合抗原受体T淋巴细胞等靶向治疗可能是治疗难治性AML的唯一出路。本文从不断完善常规化疗方案、造血干细胞移植及靶向治疗