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宏基因组学的不断发展,揭示了微生物群在许多疾病的发生和发展中发挥着重要作用。自闭症是一种在一定遗传因素作用下,受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病,是儿童广泛性发育障碍中最典型、最常见的一种疾病。近年来研究发现,多种慢性病及精神疾病与肠道微生物菌群结构密切相关,而多数自闭症患者具有广泛的肠胃道问题。为了探明自闭症与肠道微生物菌群结构的相关性,近年来已有较多研究采用宏基因组学比较了自闭症患者和健康对照者肠道菌群结构,以寻找自闭症发生的新原因,为自闭症的诊断和治疗提供依据。