【摘 要】
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目的 研究人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 用PCR方法对103例ADPKD患者及16个ADPKD家系(患者35例,非患病直系亲属30人)进行ACE基因多态性分析.收集患者及家系成员的临床资料,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等为主要参数,用统计学方法研究该病ACE基因多态性与ADPKD的关系.结果 DD型患者的发病年
【机 构】
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150086,哈尔滨医科大学附属第二医院肾内科,哈尔滨医科大学附属第一医院肾内科,150086,哈尔滨医科大学附属第二医院肾内科,150086,哈尔滨医科大学附属第二医院肾内科,150086,哈尔滨医
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目的 研究人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 用PCR方法对103例ADPKD患者及16个ADPKD家系(患者35例,非患病直系亲属30人)进行ACE基因多态性分析.收集患者及家系成员的临床资料,以发病年龄、肝囊肿、高血压、尿路感染、尿路结石、血尿等为主要参数,用统计学方法研究该病ACE基因多态性与ADPKD的关系.结果 DD型患者的发病年龄比DI型患者早7.2岁[(31.90±11.41)岁比(39.10±10.08)岁];DD型患者的发病年龄比Ⅱ型患者[(46.15±14.74)岁]早14.25岁;DI型患者的发病年龄比Ⅱ型患者早7.05岁,各型间的差异均有统计学意义(均P<0.05).3组间高血压、血尿差异有统计学意义.11个家系检查结果显示,ACE基因多态性在ADPKD家系中具有遗传连锁关系,但无统计学意义;家系中患病与非患病者ACE基因型频率差异无统计学意义;家系中患病与非患病者男女之间ACE基因型频率差异无统计学意义;家系中肾功能不全组与肾功能正常组之间DD型及D等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05).结论 DD型患者的发病年龄较早,Ⅱ型患者的发病年龄较晚,DI型居中.DI型患者血尿的发生率较高,Ⅱ型患者血尿的发生率较低.DI型患者高血压的发生率较高.ACE基因多态性在ADPKD家系中不提供基因诊断信息;ACE基因多态性与人ADPKD的发病无显著相关性;ACE基因多态性与性别无明显关系.DD型基因型是ADPKD发生肾功能不全的易感因素。
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