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本文复习先天性和获得性再生障碍性贫血(AA)的有关文献.认为内在造血干细胞缺陷在AA发病机理中起重要作用.并且是AA、骨髓增生异常综合征(MDS)、阵发性血红蛋白尿(PNH)和急性白血病(AL)等克隆性疾病之间的联系,提出有获得性克隆性染色体异常而其他方面均为典型AA者可能代表白血病前期阶段,指出对未经治疗的轻型AA患者作细胞遗传学和DNA克隆形成能力的长期随访研究将有助于进一步阐明该病的本质及其与其他克隆性疾病的联系。