【摘 要】
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目的研究脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)的基因诊断方法及临床特点.方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者及38例散发患者,应用聚合酶链反应对SCA6基因含
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目的研究脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)的基因诊断方法及临床特点.方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者及38例散发患者,应用聚合酶链反应对SCA6基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并对异常等位基因片段进行DNA测序,计算CAG重复次数;对2例SCA6患者临床资料进行分析.结果正常人的SCA6等位基因CAG重复数目为10～13.本组检出家族性患者1例,散发患者1例,其异常等位基因内CAG重复数目分别为25、24.患者临床基本特征为缓慢进展的小脑性共济失调、眼震、构音障碍
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