前列腺癌基因外显子区突变位点筛查及与前列腺癌易感性的关系

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目的筛查前列腺癌(PCA)基因外显子区的突变位点,并分析其与PCA易感性的关系。方法 6例PCA患者,留取PCA组织和癌旁正常组织标本。采用液相杂交捕获技术分析PCA、癌旁正常组织全基因外显子区的单核苷酸多态性(SNPs),采用Illumina Hi Seq 2000平台高通量测序将捕获富集并验证的PCA、癌旁正常组织基因外显子区SNPs的DNA文库进行突变位点比对,筛选PCA基因外显子区突变位点。采用bwa软件与参考基因组hg19作比对,分析PCA外显子区功能性突变位点的生物信息学信息,分析功能性突变位
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