【摘 要】
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法布里病或法布雷病(fabry disease,FD)是英国医生William Anderson和德国医生Johannes Fabry分别于1898年首先报告的,由此得名Anderson-Fabry病或者Fabry病。FD是一种X连锁
【机 构】
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解放军总医院肾脏病科、解放军肾脏病研究所、肾脏疾病国家重点实验室、国家慢性肾病临床医学研究中心、肾脏疾病研究北京市重点实验室
【基金项目】
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国家重点研发计划资助项目(No.2016YFC0901502);国家自然科学基金资助项目(No.81774027)
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法布里病或法布雷病(fabry disease,FD)是英国医生William Anderson和德国医生Johannes Fabry分别于1898年首先报告的,由此得名Anderson-Fabry病或者Fabry病。FD是一种X连锁遗传性疾病,随着基因检测技术的发展和普及,使FD的早期、正确诊断已成为可能;特别是酶替代治疗的临床应用,使患者看到了希望。本文简单介绍FD的概况,详细叙述其临床表现、辅助检查、诊断和治疗,旨在提高人们对FD的认识和诊治水平。
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