【摘 要】
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目的探讨先天性泌尿系统畸形（congenitalanomaliesofthekidneyandurinarytract，CAKUT）胎儿中拷贝数变异（copynumbervariation，CNV）的检出情况。方法本研究为回顾性研究。研究对象为广东省妇幼保健院2016年1月至2020年7月产前超声发现胎儿泌尿系统畸形并行染色体微阵列分析（chromosomemicroarrayanalysis，CMA）病例1929例。根据产前超声表现，将这些病例分为孤立性CAKUT组（1567例）、CAKUT合并软指标异
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511400广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511400广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511400广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511400广东省妇
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目的探讨先天性泌尿系统畸形（congenital anomalies of the kidney and urinary tract，CAKUT）胎儿中拷贝数变异（copy number variation，CNV）的检出情况。
方法本研究为回顾性研究。研究对象为广东省妇幼保健院2016年1月至2020年7月产前超声发现胎儿泌尿系统畸形并行染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）病例1 929例。根据产前超声表现，将这些病例分为孤立性CAKUT组（1 567例）、CAKUT合并软指标异常组（269例）和CAKUT合并其他系统畸形组（93例）。分析致病性CNV的检出情况。采用χ2检验（或Fisher精确概率法）比较3组CNV检出率的差异。
结果（1）研究对象的CNV总检出率为6.5%（125/1 929），其中致病性CNV的检出率为4.8%（93/1 929）。CAKUT合并其他系统畸形组CNV总检出率、有临床意义的CNV检出率和大片段染色体结构变异的检出率［31.2%（29/93）、18.3%（17/93）和9.7%（9/93）］分别高于CAKUT合并软指标异常组［11.5%（31/269）、9.0%（24/269）和2.2%（6/269）］和孤立性CAKUT组［4.2%（65/1 567）、3.6%（56/1 567）和0.3%（4/1 567），χ2=119.002、49.677和42.727，P值均
其他文献
目的了解神经内科脑卒中合并瓣膜性心房颤动（VAF）患者的诊疗现状、临床特点、脑卒中二级预防情况及预后。方法入选2013年1月至2017年12月南京医科大学第一附属医院神经内科所有出院患者，并筛选其中脑卒中合并VAF患者。回顾性收集患者的完整临床资料，并调查出院时抗凝处方情况，并于2019年初，通过电话询问方式随访所有患者或家属，调查患者出院后至随访时的预后情况，包括全因死亡、脑卒中再复发率、出院后的抗凝治疗情况。结果2013年1月至2017年12月，南京医科大学第一附属医院神经内科共出院患者7860例，其
目的应用新型可穿戴式全导联动态心电监护设备观察高强度体能训练前后的心律失常及心率变异性变化。方法入选2019年10月至2020年6月在石家庄联勤保障部队第九八〇医院保障系统内部某训练基地受试者144例，其中男105例，女39例，年龄（35.1±3.5）岁，连续穿戴动态心电监护衣48h并在此期间进行高强度体能训练，采用自身对照法比较训练前后的心律失常发生率和心率变异性指标，包括正常RR间期标准差（SDNN）、每5minRR间期均值标准差（SDANN）、SDANN指数和相邻正常RR间期差值均方根值（RMSSD
目的以人诱导多能干细胞来源心肌细胞（hiPSC-CMs）为模型，结合实时细胞分析（RTCA）技术建立并验证体外药物心脏毒性评估系统。方法选用不同浓度的胺碘酮、维拉帕米及多柔比星（阿霉素），分别与商业化来源的hiPSC-CMs孵育，利用RTCA系统实时观察药物作用时及洗脱后不同时间段hiPSC-CMs自主搏动（搏动频率和幅度）、细胞指数及校正的场电位时限（FPDc）变化。结果1μmol/L胺碘酮作用12h后，hiPSC-CMs大部分搏动振幅被抑制；10μmol/L浓度胺碘酮作用48h使细胞指数下降12.22
目的回顾性分析二尖瓣置换联合心房颤动（房颤）迷宫术后房性心动过速（房速）的电生理特点和射频消融预后。方法入选2018年8月至2020年8月在南京鼓楼医院心内科接受射频消融治疗二尖瓣置换联合房颤迷宫术后房速患者25例，其中男9例，女16例，年龄（56.5±10.4）岁。采用Carto三维标测系统，在房速下行右心房和左心房高密度三维电解剖标测。基于激动标测和电压标测图揭示其房速机制，从而指导房速消融和预防性的基质改良消融。结果34种房速被标测与分析（26例次自发、8例次诱发）。33例次（97.1%，33/34
目的了解并发左心耳血栓（LAAT）的非瓣膜性心房颤动（NVAF）患者接受非维生素K拮抗剂口服抗凝药（NOAC），包括低剂量NOAC治疗的效果及安全性。方法回顾性观察了2011年11月至2021年1月北京医院因NVAF相关LAAT接受口服抗凝药治疗的28例患者，其中男20例，年龄（68.5±2.0）岁，均完成经食管超声心动图复查并证实血栓消退，收集患者合并症、血肌酐、影像学检查等临床信息及药物应用、血栓消退时间等治疗经过并进行分析。结果起始接受NOAC治疗患者16例，起始接受华法林治疗12例，其中3例在治疗
贮积性心肌病是一类累及心肌组织的高度异质性的临床综合征，部分贮积性心肌病以心律失常为首要表现，容易误诊、漏诊，且心肌病相关心律失常的处理原则具有其特殊性。本文回顾了中国医学科学院阜外医院心律失常二病区近年来收治的3例以心律失常为主要表现的贮积性心肌病（遗传性血色病、Danon病和法布雷病）的临床特点、诊断要点和治疗原则，以期为临床诊疗提供参考。
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