戈谢病、瓷娃娃、肺动脉高压、庞贝氏症……这些生僻名词背后有一个共同的名字——罕见病。
　　这是一个并不被人熟知的人群。戈谢病患者的脾脏通常是正常人的几十倍，身体发育迟缓，容易严重贫血；庞贝氏症的患者，脖子和腰部失去支撑身体的力气，头抬不起来，呼吸严重衰竭；还有成骨不全的瓷娃娃……据推算，中国有1680万罕见病患者，实际人数可能更多。因为罕见，懂的医生少，可用药物少，医保报销少。罕见病患者从确诊到治疗，要比普通病人难上百倍。
　　解开这些难题的关键在于建立一种制度。目前，全球已有30多个国家从立法方面对罕见病进行支持，而中国还缺一部全国性的罕见病法案。
　　复旦大学附属华山医院内分泌科主任医师李益明教授指出，罕见病立法的核心应是关于罕见病药物，主要涉及有没有药用和用不用得起这两个问题。
　　目前全球约有6000多种罕见病，只有1%有特效药物，这些药能完全改变患者的病情和预后。而中国没有进口大部分特效药。就算“有幸”能用上进口药，没有医保的支持，价格也常常高得让人难以负担。
　　8岁小姑娘韩硕，两岁时被诊断为戈谢病，体内缺少一种特定的酶，代谢物在身体里堆积，脾脏是正常人的38倍，每年治疗费用高达300万。
　　缺药更缺钱，这几乎是所有罕见病患者面临的共同难题。因此，罕见病的立法要解决的问题，不仅涉及制药企业和医疗机构对罕见病药物研发，国家相关部门对药品的注册审批和新药鼓励政策，还有社会救助、医保报销、商业保险等一系列补贴政策的制定。
　　自2006年起，全国人大代表、安徽大学物理与材料科学学院院长孙兆奇教授多次与其他人大代表提交“关于制定《罕见病防治法》的议案”，并呼吁将罕见病医药费纳入医保报销范畴。2009年和2010年，全国政协委员、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国分别提交了《关于建立罕见病医疗保障制度的提案》和《建立国家罕见病机构，加强罕见病管理的建议》两份提案，呼吁尽快制定相应政策。虽然有关部门都对提案给予了回应，但至今还没有哪一项提案进入实质性的研究阶段。
　　事实上，在2009年政策有过一次松动。
　　在当年制定的《药品注册特殊审批程序实施办法》中，国家将罕见病药物审批列入特殊审批范围。2014年发布《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见》再次将对重大疾病、罕见病、老年人和儿童疾病具有更好治疗作用药物给予加快审评。
　　“可问题是没有实施细则！”罕见病发展中心（CORD）主任黄如方表示，什么样的药能加快审批、流程是什么、能加快多少，都缺乏细则。在2012年发布的《国家药品安全“十二五”规划》中，也明确鼓励罕见病药物的研发，但怎么鼓励？依然没有细则。这导致药企报批时仍然没有依据。
　　全国性罕见病立法推行缓慢，近年来，国内一些省市陆续制定罕见病有关政策或方案。目前有上海、青岛、宁夏等12个省市区对部分罕见病进行救助。比如在青岛，截至2014年底已有9家制药公司的13种罕见病特效药被纳入特药救助药品清单，采取政府、药企、患者三方共付机制，资金来自财政拨款，社保部门负责谈判和经办，被业界称为“青岛模式”。
　　2011年上海市卫生局还将制定《上海市罕见病防治管理办法》列入立法调研项目，华东政法大学练育强博士参与调研和起草工作。他表示，呈交卫生局的建议稿立法重点在于预防，即加强产前诊断和新生儿筛查强制性，源头上降低罕见病发病率。
　　但如果缺少一部全国性的法案，这些地方性的举措可能会随着时间的推移而改变。