目的检测正常黏膜、结肠腺瘤、结肠癌中p16、hMLH1基因CpG岛甲基化状态,评价其在结肠癌发生中的作用及临床意义。方法收集四川省人民医院2008年10月～12月结肠组织标本60例,其中结肠癌20例、腺瘤20例、正常组织标本20例。采用特异性甲基化PCR(MSP)方法检测p16、hMLH1基因的CpG岛甲基化状态。结果 MSP方法检测发现p16启动子CpG岛甲基化阳性表达率结肠癌组与腺瘤组、正常组比较有显著性差异(P=0.020、0.020),而腺瘤组与正常组比较无显著性差异(P>0.05)。hMLH1启动子CpG岛甲基化阳性表达率结肠癌组与正常组比较有显著性差异(P=0.047),结肠癌组与腺瘤组、腺瘤组与正常组比较无显著性差异(P>0.05)。p16、hMLH1基因CpG岛甲基化与Dukes分期、肿瘤大小、淋巴结转移、分化程度具有相关性(P<0.05),与肿瘤部位、性别无相关性(P>0.05)。结论 p16、hMLH1启动子区CpG岛甲基化是促进结肠癌发生的重要基因事件,且可能与结肠癌Duke分期相关。