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乳糖主要存在于哺乳动物的乳汁和经过加工的食品中，如面包、饮料等。主要在小肠内水解、释放葡萄糖和半乳糖，经肠绒毛的毛细血管吸收入血。未分解的乳糖在肠内细菌作用下产生微量短链脂肪酸、乳酸及H2、CH4、CO2等气体，引起腹胀、肠痉挛性疼痛、腹泻等消化道症状，严重时影响营养的摄入。当人体内乳糖酶含量不足或缺乏时，乳糖不能被水解而保留在肠内，即为乳糖吸收不良症；若食用乳糖后产生以消化系统为主的临床不适症状，称为乳糖不耐受症。现对其发病机制、诊断、治疗的研究进展综述如下。