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昆明市儿童医院1010例早产儿或低体重儿早产儿视网膜病变发病率及其影响因素分析
【机 构】
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【出 处】
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中华眼底病杂志
【发表日期】
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2016年32期
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Usher综合征(USH)是一种以耳聋和视网膜色素变性为特征的常染色体隐性遗传病。根据听力和前庭功能受累情况，可分为USH1、USH2、USH3等3种临床亚型。该病具有高度遗传异质性，认识其基因突变，将有利于对该群体进行正确的产前检查、诊断以及早期干预甚至基因治疗。目前已发现USH1致病基因USH1B、USH1C、USH1D基因CDH23、USH1F基因PCDH15、USH1G基因SANS、USH
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眼底照相与血管造影、光相干断层扫描、超声及其他影像技术和视觉电生理技术的应用，为小儿视网膜疾病诊断治疗以及病理机制探索提供了丰富的信息。但由于小儿解剖生理、生长发育阶段的特殊性以及小儿视网膜疾病发生发展、临床表现与转归机制与成人眼底疾病的差异，对于小儿眼底影像设备和检查操作技术提出了有别于成人的更高要求；临床工作中也不能将成人眼底影像检查结果诠释的原则和方法简单套用于小儿视网膜疾病眼底影像检查中。
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