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探讨三阴性乳腺癌(TNBC)患者BRCA1/2基因突变情况及其与临床病理参数的关系。
方法收集新疆维吾尔自治区33例TNBC患者(维吾尔族21例、汉族12例)的石蜡组织，采用逆转录聚合酶链反应和DNA直接测序法对BRCA1基因第2、11、20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子进行突变检测。
结果33例TNBC患者中，5例患者检测出BRACA1基因突变，突变率为15.2%(5/33)，其中第11号外显子突变4例(4/5)，第20号外显子突变1例(1/5)，BRCA1基因第2号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子均未检测出突变。5例BRCA1基因突变患者发病年龄均≤50岁。汉族、维吾尔族TNBC患者BRCA1基因突变比例分别为2/12和3/21，差异无统计学意义(P＝0.854)。BRCA基因突变4例临床分期为Ⅰ～Ⅱ期，仅有1例为临床Ⅲ期；4例患者有淋巴结转移，1例患者没有发生淋巴结转移；4例患者原发肿瘤直径<5 cm，1例患者原发肿瘤直径≥5 cm；4例患者生育次数≤2次，1例患者生育次数>2次；1例患者确诊时已闭经，4例患者没有闭经；2例患者初潮年龄≤12岁，3例患者初潮年龄>12岁。
结论BRCA1基因突变率比BRCA2更高，BRCA1可能参与了TNBC的发生和发展，新疆地区BRCA1基因突变TNBC患者与未突变者相比在临床病理特征方面存在差异。