【摘 要】
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目的：研究糖尿病肾病diabetic kidney disease（DKD）气阴两虚证易感性及病位、病性证素特征与APOE、RAGE多态性的相关性。方法：通过对目标区域重测序分析，结合高通量测序技术和PCR技术，对需要检测的位点进行特异性引物设计，以不同的引物区分不同样本，应用单管PCR扩增并对扩增子进行高通量测序。使用生物信息学方法，区分测序结果中的不同样本，最后获得每个位点的突变信息。对224
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目的：研究糖尿病肾病diabetic kidney disease（DKD）气阴两虚证易感性及病位、病性证素特征与APOE、RAGE多态性的相关性。方法：通过对目标区域重测序分析，结合高通量测序技术和PCR技术，对需要检测的位点进行特异性引物设计，以不同的引物区分不同样本，应用单管PCR扩增并对扩增子进行高通量测序。使用生物信息学方法，区分测序结果中的不同样本，最后获得每个位点的突变信息。对224例DKD患者及100名健康人群进行APOE rs429358、RAGE rs3134940基因分型。结果：①气阴两虚组APOE rs429358风险基因型TT上的分布比例显著升高，total cholesterol（TC）， 尿微量白蛋白microalbuminuria （mALB）在TT基因型组较CC基因型组、CT基因型组显著升高（P＜0.05）。病位证素肾在APOE rs429358 风险基因型TT的分布比例显著升高，与非肾组相比较，差异具有统计学意义（P＜0.05）。②气阴两虚组RAGE rs3134940风险基因型TT上的分布比例显著升高，低密度脂蛋白low density lipoprotein cholesterin（LDL-C）在TT基因型组中显著升高，差异具有统计学意义（P＜0.05）。病性证素痰在RAGE rs3134940风险基因型TT的分布比例显著升高，与非痰证组相比较，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论：1．在DKD气阴两虚证患者中，APOE rs429358风险基因型TT位点与肾小球病变可能存在相关，APOE rs429358风险基因型TT可能是DKD气阴两虚证患者影响肾的遗传学基础之一。2.携带RAGE rs3134940风险基因型TT的人群可能更易兼夹病性证素痰并易出现血脂异常。
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